《自然》发现新冠危重症49个关键遗传变异 视点

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新冠危重症是基因惹的祸？

当地时间5月17日，《自然》（Nature）杂志在线刊登了英国爱丁堡大学（The University of Edinburgh）遗传学家、重症监护学顾问肯尼斯·贝利（Kenneth Baillie）团队题为《全基因组关联和荟萃分析确定COVID-19背后49个关键的遗传变异》（GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19）的研究论文。在这项研究中，贝利团队确定了与新冠危重症相关的49个关键遗传变异，且其中16个从未被报道过。为探索其潜在的治疗意义，贝利团队还进一步确认了114个潜在药物靶点。

“这些结果加深了我们对新冠危重症的发病机制的理解，并突出了新的疾病生物学机制，其中一些机制具有直接靶向治疗的潜力。”贝利团队在论文中写道。

在这项研究中，贝利团队共纳入了24202例新冠危重症患者的数据，其中包括来自重症监护易感率和死亡率遗传学（GenOMICC）研究项目的11440例，致力于预防呼吸道疾病死亡的全球临床医生组织（ISARIC4C）的676例和西班牙联合解锁新冠宿主基因研究项目（SCOURGE）的5934例，以及新冠人类遗传学倡议（HGIv62021）发布的数据。

贝利是GenOMICC研究项目的负责人，此前，GenOMICC开展的全基因组关联（GWAS）研究提出了可能影响约1万名新冠危重症患者疾病严重性的遗传因素。在这次的最新研究中，贝利团队利用进一步的GWAS结果进行了全面的荟萃分析，发现了49个与新冠危重症相关的常见基因序列，基因水平的分析发现了196个显著相关的基因。

全基因组关联分析是指在人类全基因组范围内找出存在变异的基因序列，从中筛选出与疾病相关的分子遗传标记，即单核苷酸多态性（SNPs）。

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